（文献）关于节段性白癜风的发病机制猜想以及治疗手段评测回顾！

orientalchoy

在论坛里看了很多小伙伴无私的治疗过程分享，也想回报点什么，正好因为明天又要去诊所看医生，这两天提前查了一些文献做准备，发现了一个关于节段性白癜风（因为我本人就是这种）发病机制的最新推测（差不多2010年以后发表的论文们），再综合些看到的其他观点，这里给各位分享下。各种英文文献我就不贴链接了，因为大部分人也看不到全文，我是上的特殊网站看的。
首先，我在好几篇文献里，都看到不同作者提到一个关于节段性白癜风的发病假说，叫“somatic mopsaicism",中文翻译为“体细胞镶嵌”，这种机制本身可适用于很多疾病的发病机制，最广为人知的是癌症。单独搜索这个术语，可以找到很多的相关研究，我非专业人士，这里只简单贴一下我看到的一段跟大家利益最相关的总结：
[size=15.9991px]Somatic mosaicism refers to the occurrence of two genetically distinct populati** of cells within an individual, derived from a postzygotic mutation. In contrast to inherited mutati**, somatic mosaic mutati** may affect only a portion of the body and are not transmitted to progeny. These mutati** affect varying genomic sizes ranging from single nucleotides to entire chromosomes and have been implicated in disease, most prominently cancer. The phenotypic c**equences of somatic mosaicism are dependent upon many factors including the developmental time at which the mutation occurs, the areas of the body that are affected, and the pathophysiological effect(s) of the mutation.
以下是对应的谷歌翻译：
体细胞镶嵌症是指个体中发生两种遗传上不同的细胞，这些细胞是由合子后突变产生的。与遗传突变相反，体细胞镶嵌突变可能只影响身体的一部分，而不传播给子代。这些突变影响从单核苷酸到整个染色体的不同基因组大小，并与疾病（最突出的癌症）有关。体细胞镶嵌的表型后果取决于许多因素，包括发生突变的发育时间，受影响的身体区域以及突变的病理生理效应。

所以这篇文章算是侧面从学术上部分回答了大家关心的问题：白癜风到底会不会遗传？
有可能，但是概率性低。我也翻找过对遗传性皮肤病的总结，目前为止没看到有任何文章明确说白癜风属于遗传性皮肤病的，银屑病倒是明确说是遗传性皮肤病的。也许我看到的文章不够全面，如果有文章指出白癜风属于遗传性的，请贴上文章，不过引用医生的话就没必要了。。。。我这里倒是非常难得的找到了一篇对白癜风全基因组的分析，非常新，2019年发表（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31327509/），它在文章概述部分直接说”A polygenic nature of vitiligo is also supported by the results of subsequent genome-wide association studies (GWASs) in European-derived whites；these studies have identified 50 contributory loci, and each locus contributes a small amount to overall vitiligo heritability“。 意思是对欧洲的白人群体进行分析，共发现了50个相关的基因，但是每个基因对白癜风的遗传影响很小。总而言之，白癜风是多基因性的。而且文章通篇都是对具有家族性聚集的白癜风的遗传风险评估分析，术语太多太复杂，我也没兴趣研究，太专业，记住以上结论就行。

因此，从情感上我理解论坛里发起的各种对遗传案例总结的调查，我也忍不住会看，毕竟谁都不想遗传给下一代是不是。但从理智上，这种调查毫无意义，它完全不能给你任何指导性信息，甚至你去做基因筛查，以目前商业技术水平，都很大可能性（其实我个人觉得是百分之百）啥都不能得到。这世上的苦难有很多种，肥胖很可能遗传，父母的体型也很可能遗传，父母的肤色，外表特征都很可能遗传，他们遗传的确定性大多了，我相信各位观察下身边人就知道，影响外貌的因素这么多，我也没见哪对身材或外貌不符合主流标准的父母说为了不把我这种不好的基因遗传给小孩，所以我们要丁克的。希望各位，当然也包括我自己，不要过分被这种狭隘的情感担忧影响到正常的生活。

扯回主题。。。正好丁香园也翻译了一篇文，正好是关于节段性白癜风发病机制为体细胞镶嵌假说的文献http://derm.dxy.cn/article/593997，贴出主要内容：

病例学习

白癜风是一种常见的获得性皮肤和黏膜脱色性疾病，累及全球 0.5% ～ 1% 的人口。此病分为节段型白癜风和非节段型白癜风，后者还包括泛发性白癜风（generalized vitiligo）、肢端面部型白癜风（acrofacial vitiligo）和全身性白癜风（universal vitiligo）等亚型。

节段型白癜风的特点是起病早、稳定快、单侧分布。非节段型白癜风通常对称分布并随时间缓慢进展。目前关于节段型白癜风的分布模式（即沿皮节和 Blaschko 线性分布）是否提示疾病起源还存在争论。

已知节段型白癜风可按皮节分布，不过最近研究显示大多数节段型白癜风皮损并不完全符合这种分布模式。一项回顾性研究发现节段型白癜风皮损分布模式与某些镶嵌性皮肤病（或称嵌合性皮肤病）（mosaic skin disorders）相似。

此外，一些学者认为节段型白癜风的复发模式与皮肤镶嵌现象关系密切。节段型白癜风与几种涉及黑素细胞镶嵌性皮肤病在临床有明显的相似性，这支持皮肤镶嵌参与节段型白癜风的假设。

虽然节段型白癜风发病机制尚不清楚，但最近有人推测可能来自胎儿发育过程中的黑素细胞突变，此过程称为体细胞镶嵌现象（somatic mosaicism）。在这种情况下，胚胎中黑素细胞的单一突变将传递至子细胞，后者随后在表皮分化为功能性黑素细胞。

体细胞突变可能导致节段型白癜风单侧分布，进而出现黑素细胞异常区域的局部自身免疫，同时位于别处的正常细胞无免疫异常。

由于黑素细胞迁移途径独立于皮肤神经，因此这种内在黑素细胞异常的单侧分布与皮节模式不同。近期不断有证据表明节段型白癜风存在着自身炎症反应。这种现象的例子就是 Blaschko 皮炎，与遗传性镶嵌有关。然而，仍不清楚的是免疫系统失调是否是节段型白癜风的偶然因素，或者它是否继发于表皮细胞异常。

因此，本例报道的意义在于分享一则沿 Blaschko 线分布而非皮节分布的节段型白癜风病例，提示存在皮肤镶嵌现象。至于节段型白癜风的起源，后续还需更多研究验证此假说。

作者：tjiaoq
链接：http://derm.dxy.cn/article/593997
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接下来讲一下我看的关于治疗手段评估总结的文献内容分享。

这里我一定要纠正一个治疗手段，不管是美国医疗协会制定的治疗标准还是随便哪篇文献，能和补骨脂联用的只有UVA,从来没有任何文献提过补骨脂和uvb联用的。所以我个人是谨慎对待补骨脂这玩意的出现的，尤其现在很少听说谁是用uva的。。。另外，补骨脂和uva联用通常被称做光化学疗法，这种疗法长期使用存在罹患皮肤癌的风险，所以渐渐被弃用了。但是长期使用uvb以及和其他免疫抑制剂（比如他克莫司）的联用目前并未发现有很大的危害身体健康的副作用（被光照的正常皮肤变黑，皮损处灼热感等属正常现象）
有一篇文献提到，308nm光照疗法比uvb疗法更有效（当然很多篇文献都这么说），但它让我印象深刻的点是它说频率波段比总剂量（就是累计照光剂量）更能有效诱导黑色素生成。粗暴理解就是308nm的刺激效果就是比uvb的311nm波段要好，仅仅延长uvb的照光疗程并不能保证达到跟308nm光一样的效果。这仅提供文献观点，请大家结合自我实际选择光照方法。当然有一个非常沮丧的点就是，文献提到患者接受光照疗法应该有个心理准备：那就是停止光照，无后期持续的治疗的话，从广大患者样本的角度，很大概率会复发。另外，光照后得到百分百复色的案例极少，光照只能保证有改善，但不能说一定能达到极好的复色效果，当然这文献说全球通用的对非常棒的治疗效果的定义就是复色面积>80%。

对于手术治疗，节段性白癜风的治疗效果是最理想的。对于会发生同形反应（差不多意思的对应英文专业术语应该是koebner's phenomenon)的患者，即便接受手术治疗，也很可能会失败。所以手术治疗不是万能的，为了保证成功率，它对于患者有很高的要求:1，处于稳定期（最好一年以上）2.最好是节段型 3.无koebner's phenomenon. 我个人确实呼吁大家不要一听医生宣扬或见过论坛里大家的手术效果，一上来就立马选择接受手术。请先接受药物或光照治疗，一段时间后确认对自己无效，再综合各个条件谨慎考虑是否接受手术治疗。

以上

gxp123456

深度好文

蓝色妖姬123

赞同观点，不要轻易做手术。

徐大仙

                               
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九儿

                               
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谢正军

说得好

牛蛙

谢谢分享！

断连

我觉得是，而且我发现我女儿的白白部分中有一个个突出的特别的点会特别白，移植后那些点点白的地方黑色素不会爬行的，很奇怪，我女儿是节段型的

喵喵123456

这文太好了，太有深度了，论坛应该多分享这种前沿性的深度好文

bqling

简单读了下皮肤镶嵌模式的文章，这样看来，就算IL15上市，对节段型也不一定有效

洪海涛

一口气读完，写得真好，学习了，谢谢

bglmmz

308nm光照疗法比uvb疗法更有效。
这个是常识，而且，308是目前唯一比较有效的治理方法，而且对所有患者都有比较好效果。
而其它诸如：抹得，搽的，吃的，注射的，做手术的，都是碰运气，拼人品。

甚至是民营医院敛财的噱头！

明天会更好^_^

断连 发表于 2020-7-31 14:10

                               
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我觉得是，而且我发现我女儿的白白部分中有一个个突出的特别的点会特别白，移植后那些点点白的地方黑色素不 ...

请问你家孩子节段型移植后效果怎么样？我家孩子也是节段型，愁啊怕是只能李寄希望于移植了。。

xuanermiyu

请问你现在治疗的怎样了！  

xuanermiyu

请问你现在治疗的怎样了！