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最近手指上出现白斑，去医院确诊为BB，现在用药控制发展。因为我是做植物基因功能研究的，所以对BB与哪些基因相关感兴趣，于是查阅了一些文献，都是发表在顶级期刊上的（新英格兰医学杂志、自然子刊等），基本上代表了BB机理研究的最高水平。通过这些文献，可以得出以下结果和推论（个人观点，仅供参考）： 1、共发现了30个白癜风易感位点（加上没有发现的，可能不止这么多），其中包括酪氨酸酶、黑素细胞结构组分类蛋白、免疫调节类蛋白等，基本上与现行的白癜风发病机理吻合（酪氨酸假说、黑素细胞自毁假说、免疫假说等）。 2、BB的发病是基因和环境共同影响的结果。携带了易感基因，就是易感人群，生活中要避免BB诱因（具体诱因有哪些，因为我不是学医的，所以不太了解。感觉和精神过度紧张、疲劳、过度日晒等影响自身免疫系统的因素相关）。 3、由于BB与多个基因相关，并且有的位点是显性，有的位点是阴性，造成其遗传规律比较复杂，但是确实存在较低的遗传因素，我们患病的父母，还是要注意下孩子的情况，尽量排除诱发BB的因素。（以后可能会出现易感基因位点的检测，可以通过基因型评估个体的患病风险） 4、因为BB是多基因相关的疾病，所以患者个体存在很大的个体差异，一是表现为发病部位不同，二是发病部位相同，但是相关基因不同。这就造成了有些药物对某些人有效，对另外的患者无效。大胆推测下未来的治疗：通过检测个体的基因型（技术成熟后批量检测成本在100元以内，但千万不要被现在专科医院的基因检测忽悠！），判断患病原因（酪氨酸代谢？自身免疫信号通路的哪个节点？），然后对症控制。 5、国际上的顶尖机构一直在研究BB的发病机理和治疗方法，可以预见，在不远的将来，BB肯定会很轻松地治疗！ 参考文献： Jin Y, et al. Genome-wideassociation analyses identify 13 new susceptibility loci for generalizedvitiligo. Nature Gentic. 2012. Jin Y,et al. Variant of TYRand autoimmunity susceptibility loci in generalized vitiligo. New Engl. J.Med. 2010; 362:1686–1697. [PubMed: 20410501] Jin Y, et al. Commonvariants in FOXP1 are associated with generalized vitiligo. Nat. Genet.2010; 42:576–578. [PubMed: 20526340] BirleaSA, et al. Comprehensive association analysis of candidate genes forgeneralized vitiligo supports XBP1, FOXP3, and TSLP. J. Invest.Dermatol. 2011; 131:371–381. [PubMed: 21085187]
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发表于 2016-5-10 17:40:19
发表于 2016-5-10 19:03:02
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